Staryiy (staryiy) wrote,
Staryiy
staryiy

В России обнаружили новую редкую форму атрофии мозга

1

Ученые из Научно-практического центра детской психоневрологии и компании Genotek рассказали о новой мутации, которая является причиной развития липофусциноза, приводящего к атрофии мозга, передает BMC Medical Genetics.

Сообщается, что в 2015 году в центр детской психоневрологии Москвы поступила девочка в возрасте пяти лет, которая не могла ходить, ползать и разговаривать, плохо видела и не проявляла интереса к окружающему миру. Ее родители рассказали, что в развитии девочки не было нарушений, пока ей не исполнилось 2,5 года, после чего у нее стал сокращаться словарный запас, сама она стала неуклюжей, а к пяти годам перестала ходить.

Первоначальным предположением ученых было наличие у девочки синдрома Ретта, который возникает только у женщин, и связан с мутацией в гене MECP2, однако проверки состояния нервной ткани показали, что это не так. В ходе дальнейших исследований, оказалось, что причиной происходящего с девочкой была ранее неизвестная мутация в гене MFSD8, который отвечает за перенос белков и других молекул внутри лизосом.
Источник

Tags: новости медицины
Subscribe

Recent Posts from This Journal

  • Каким русским городам дали названия скандинавы?

    Историки спорят о роли норманнов в сложении Древнерусского государства. Мнения по этому вопросу сильно расходятся. Археология свидетельствует о…

  • «ГУЛАГ» в Канаде: зачем для украинцев построили концлагерь?

    Принято считать, что первые концлагеря появились то ли с подачи Гитлера, то ли как часть карательной системы сталинского режима. На самом деле…

  • Калининград - город контрастов

    С улыбкой произношу эту фразу, переиначивая известную цитату из "Бриллиантовой руки". Постараюсь сейчас объяснить, почему я её говорю применительно…

  • Убрать стакан

    Я застал их - автоматы с газ-водой. Одна копейка - без сиропа, три - с ним. Даже, теоретически, был выбор сиропа - грушевый или лимонный - на…

  • Трудности понимания

    Проблема каждого нормального человека состоит в том, что он физически не может понять, почему другой человек поступил каким-то гнусным (с его,…

  • НАТО требует от России покинуть Крым

    Полуостров Крым был присоединен к России еще в 2014 году после референдума, однако большинство стран так и не признали эту территорию российской,…

promo staryiy july 12, 14:36 2
Buy for 10 tokens
Обращение к жителям города, мэру города и Путину Владимиру Владимировичу. Я понимаю, что из общего числа моих подписчиков, процент жителей моего родного Обнинска - весьма небольшой. Так же я понимаю, что мэр нашего города г-н Шапша - тот самый с которым, относительно недавно, другой г-н -…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 2 comments