Staryiy (staryiy) wrote,
Staryiy
staryiy

В России обнаружили новую редкую форму атрофии мозга

1

Ученые из Научно-практического центра детской психоневрологии и компании Genotek рассказали о новой мутации, которая является причиной развития липофусциноза, приводящего к атрофии мозга, передает BMC Medical Genetics.

Сообщается, что в 2015 году в центр детской психоневрологии Москвы поступила девочка в возрасте пяти лет, которая не могла ходить, ползать и разговаривать, плохо видела и не проявляла интереса к окружающему миру. Ее родители рассказали, что в развитии девочки не было нарушений, пока ей не исполнилось 2,5 года, после чего у нее стал сокращаться словарный запас, сама она стала неуклюжей, а к пяти годам перестала ходить.

Первоначальным предположением ученых было наличие у девочки синдрома Ретта, который возникает только у женщин, и связан с мутацией в гене MECP2, однако проверки состояния нервной ткани показали, что это не так. В ходе дальнейших исследований, оказалось, что причиной происходящего с девочкой была ранее неизвестная мутация в гене MFSD8, который отвечает за перенос белков и других молекул внутри лизосом.
Источник

Tags: новости медицины
Subscribe

Recent Posts from This Journal

promo staryiy may 20, 01:04 15
Buy for 10 tokens
События августа 1991 года, когда группа высших партийных чиновников попыталась сохранить Советский союз с помощью государственного переворота, закончились для путчистов поражением и только ускорила распад СССР. Инцидент до сих пор трактуется неоднозначно, а активизация развала самого большого…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 2 comments